Клінічне визначення
Синдром Фрейзера — це рідкісне захворювання, присутнє при народженні, яке переважно вражає очі, пальці рук і ніг, а також сечовидільну та репродуктивну системи.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня поширеність при народженні 0,2, діапазон 1-9 на 1 000 000; Іспанія: середня поширеність при народженні 0,43, діапазон 1-9 на 1 000 000; Світ: точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
У дітей із синдромом Фрейзера може бути одне або обидва ока вкриті шкірою (криптофтальм), зрощені пальці рук або ніг (синдактилія), а також проблеми з нирками, сечовим міхуром або статевими органами. Інші можливі ознаки включають аномальний розвиток носа, вух або голосового апарату, а також інтелектуальну недостатність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія ребер HP:0000772Дуже рідко (<4-1%)
-
Недостатній ріст кінцівок HP:0009826Дуже рідко (<4-1%)
-
Широка лобкова симфіза HP:0003183Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномалія сечовидільної системи HP:0000079Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія слізної протоки HP:0007925Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на даних фізикального обстеження та візуалізаційних дослідженнях, таких як УЗД або МРТ, для виявлення аномалій внутрішніх органів. Генетичне тестування може підтвердити мутації в генах FRAS1, FREM2 або GRIP1.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів, наприклад, хірургічне розділення зрощених пальців або корекція аномалій очей, а також усунення проблем із нирками та сечовивідними шляхами. Часто потрібна підтримуюча допомога команди спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають синдром криптофтальму-синдактилії, синдром Вокера-Варбурга та деякі типи агенезії нирок. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
