Клінічне визначення
Синдром гіперфосфатазії з інтелектуальною недостатністю — це рідкісне захворювання, присутнє з народження, яке вражає мозок, кістки та риси обличчя. Воно спричинене порушенням процесу обробки певних цукрів (глікозилювання).
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 24 випадки.
Клінічні прояви
У немовлят із цим синдромом часто спостерігається слабкий м'язовий тонус (гіпотонія), значні затримки розвитку, інтелектуальна недостатність та судоми. Також можуть бути короткі пальці рук і ніг з маленькими або відсутніми нігтями, а також характерні риси обличчя. У деяких дітей може бути розщілина піднебіння, проблеми з товстою кишкою (мегаколон), аномалії ануса або прямої кишки, або вади серця.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертелоризм HP:0000316Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Синдром млявої дитини HP:0008947Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром на основі фізичних ознак і симптомів. Аналіз крові може показати високий рівень ферменту лужної фосфатази. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в гені PIGV або пов'язаних генах.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Це може включати фізичну терапію при м'язовій слабкості, ліки для контролю судом, хірургічне втручання при розщілині піднебіння або вадах серця, а також спеціальне навчання при затримках розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи синдромів інтелектуальної недостатності, такі як синдром Ангельмана або синдром Ретта, а також інші кісткові розлади. Високий рівень лужної фосфатази також може спостерігатися при захворюваннях печінки або кісток.
