Клінічне визначення
Синдром делеції 22q11.2 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене відсутністю ділянки хромосоми 22. Воно може призводити до вад серця, проблем з піднебінням, характерних рис обличчя, затримки розвитку та ослабленої імунної системи.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня поширеність при народженні 9,6 на 100 000 пологів (діапазон 1-9 на 100 000); поширеність 1-5 на 10 000. Франція: середня поширеність при народженні 10,3 на 10 000 (діапазон 1-5 на 10 000). США: середня поширеність при народженні 16,8 на 10 000 (діапазон 1-5 на 10 000). Світ: середня поширеність при народженні 37,5 на 10 000 (діапазон 1-5 на 10 000); поширеність невідома.
Клінічні прояви
У людей з цим синдромом можуть бути проблеми з серцем, розщілина піднебіння або інші вади піднебіння, характерні риси обличчя (наприклад, широко розставлені очі або маленьке підборіддя), труднощі в навчанні та часті інфекції через проблеми з імунітетом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія глотки HP:0000600Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія дуги аорти HP:0012303Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія пульмонального клапана HP:0001641Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою аналізу крові, такого як хромосомний мікрочип або FISH-тест, який виявляє відсутню ділянку хромосоми 22. Іноді його виявляють до народження під час пренатального тестування.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами і може включати хірургічне втручання для виправлення вад серця або піднебіння, терапію для затримки розвитку та моніторинг імунних проблем. Вилікування не існує, але раннє втручання допомагає.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром ДіДжорджа (який насправді є тим самим розладом), велокардіофаціальний синдром та інші генетичні синдроми, що спричиняють вади серця, проблеми з піднебінням або затримку розвитку.
