Клінічне визначення
Глікогеноз внаслідок дефіциту альдолази A — це дуже рідкісний стан, при якому в організмі бракує ферменту, необхідного для розщеплення цукру (глікогену) з метою отримання енергії. Це може спричинити руйнування еритроцитів (гемолітична анемія), проблеми з м’язами, а іноді й труднощі з навчанням. У тяжких випадках руйнування м’язів може загрожувати життю.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати втому, блідість шкіри та жовтяницю внаслідок гемолітичної анемії; м’язову слабкість, біль або судоми; а в деяких випадках — інтелектуальну недостатність. У деяких людей можуть виникати епізоди тяжкого руйнування м’язів (рабдоміоліз), спровоковані гарячкою, що може призвести до ураження нирок.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гарячка HP:0001945Дуже часто (99-80%)
-
Знижений рівень альдолази HP:0012545Дуже часто (99-80%)
-
Аритмія HP:0011675Помірно (29-5%)
-
Гіперкаліємія HP:0002153Помірно (29-5%)
-
Гостре ушкодження нирок HP:0001919Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові, які виявляють гемолітичну анемію та підвищений рівень м’язових ферментів. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені ALDOA. Біопсія м’язів може виявити накопичення глікогену.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами. Це може включати уникнення тригерів, таких як гарячка, підтримання гідратації та використання ліків для підтримки виробництва еритроцитів. У тяжких випадках можуть знадобитися переливання крові або діаліз при нирковій недостатності. Фізична терапія може допомогти при м’язовій слабкості.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші глікогенози (наприклад, хвороба МакАрдла), гемолітичні анемії (наприклад, спадковий сфероцитоз) та м’язові дистрофії. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
