Клінічне визначення
Це рідкісний генетичний стан, який спричиняє поєднання інтелектуальної недостатності, слабкості м'язів, низького зросту та характерних рис обличчя.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 3 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей з цим синдромом часто спостерігається інтелектуальна недостатність, затримка розвитку, слабкість м'язів, низький зріст та унікальні риси обличчя, такі як високі брови, очі з нахилом донизу, виразний ніс та вузький рот. У деяких також можуть бути блакитнуваті білки очей, утруднений рух очей та тремор рук (інтенційний тремор).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Коротке підборіддя HP:0000331Помірно (29-5%)
-
Офтальмоплегія HP:0000602Помірно (29-5%)
-
Потовщений червоний край нижньої губи HP:0000179Помірно (29-5%)
-
Птоз HP:0000508Помірно (29-5%)
-
Сині склери HP:0000592Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан на основі фізичних ознак та симптомів. Генетичне тестування може підтвердити діагноз. Візуалізація мозку може показати зміни білої речовини.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати фізичну терапію для слабкості м'язів, спеціальну освіту для інтелектуальної недостатності та регулярний нагляд командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні синдроми, що спричиняють інтелектуальну недостатність, низький зріст та лицьові відмінності, такі як синдром Нунан або певні хромосомні розлади.
