Клінічне визначення
Синдром Марінеску-Шегрена — це рідкісне спадкове захворювання, яке вражає головний мозок, очі та м'язи. Воно спричиняє проблеми з координацією, катаракту (помутніння кришталика очей), яка з'являється в ранньому віці, та м'язову слабкість. Інші ознаки можуть включати затримку рухових навичок, труднощі в навчанні, затримку статевого дозрівання та низький зріст.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 200.0 (випадків). Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом часто мають проблеми з рівновагою та координацією (атаксія), помутніння кришталиків обох очей (катаракта), яке починається в дитинстві, та м'язову слабкість, що прогресує з часом. Вони також можуть мати затримку в досягненні рухових віх, таких як ходьба, деякий ступінь інтелектуальної недостатності, затримку або відсутність статевого дозрівання та низький зріст.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія черв'яка мозочка HP:0002334Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна активність лактатдегідрогенази HP:0045040Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна концентрація креатинкінази в крові HP:0040081Дуже часто (99-80%)
-
Аномальний рівень альдолази HP:0012400Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія/гіпоплазія скелетної мускулатури HP:0001460Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на поєднанні симптомів, особливо ранньої катаракти, проблем з координацією та м'язової слабкості. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в гені SIL1. Аналізи крові можуть показати підвищений рівень креатинкінази, що вказує на пошкодження м'язів. МРТ головного мозку може показати атрофію мозочка.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Катаракту можна видалити хірургічно. Фізична терапія може допомогти з координацією та м'язовою силою. Ерготерапія може допомогти в повсякденній діяльності. Гормональна терапія може допомогти при затримці статевого дозрівання. Рекомендується регулярне спостереження у невролога, офтальмолога та інших спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи мозочкової атаксії, вроджену катаракту з іншими синдромами (наприклад, синдром Лоу або галактоземія) та м'язові дистрофії. Генетичне тестування допомагає відрізнити синдром Марінеску-Шегрена від цих станів.
