Клінічне визначення
Лейкоенцефалопатія з двобічними кістами передніх відділів скроневих часток — це рідкісне, непрогресуюче захворювання головного мозку, що впливає на рух та мислення. Воно проявляється в ранньому дитинстві та включає кісти (заповнені рідиною порожнини) у передній частині скроневих часток мозку разом зі змінами в білій речовині.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 / 1 000 000. Зареєстровано 29 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в перші місяці життя. У дітей може спостерігатися інтелектуальна недостатність, м'язова ригідність (спастичність) та затримка моторного розвитку. Деякі також мають втрату слуху та менший за норму розмір голови (мікроцефалію).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Внутрішньочерепне кістозне утворення HP:0010576Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Затримка моторного розвитку HP:0001270Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
-
Лейкоенцефалопатія HP:0002352Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на МРТ головного мозку, яка показує кісти в передній частині скроневих часток та поширені зміни білої речовини. Генетичне тестування може використовуватися для пошуку спадкових причин.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів, включаючи фізичну терапію при м'язовій ригідності, слухові апарати при втраті слуху та освітню підтримку при інтелектуальній недостатності.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші лейкодистрофії (розлади білої речовини), вроджені інфекції та генетичні синдроми, що викликають кісти в мозку.
