Клінічне визначення
Синдром раннього паркінсонізму з інтелектуальною недостатністю — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає хлопчиків. Воно спричиняє інтелектуальну недостатність з дитинства та симптоми хвороби Паркінсона, що починаються до 45 років.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 / 1 000 000. Описано 2 сім'ї.
Клінічні прояви
У хлопчиків із цим синдромом спостерігається затримка розвитку моторики та когнітивних функцій з дитинства. Часто відзначається макрокефалія. Симптоми паркінсонізму (тремор, ригідність, брадикінезія) з'являються рано, до 45 років.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Зубчаста ригідність HP:0002396Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
-
Лобовий виступ HP:0002007Дуже часто (99-80%)
-
Макроцефалія HP:0000256Дуже часто (99-80%)
-
Порушення мовлення або голосоутворення HP:0002167Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних ознаках та сімейному анамнезі. Генетичне тестування підтверджує зміни в гені на Х-хромосомі.
Лікування та терапія
Лікування симптоматичне. Для паркінсонізму застосовують леводопу. Підтримувальна терапія: фізична, ерготерапія, логопедія.
Диференційна діагностика
Диференційна діагностика включає інші форми ранньої хвороби Паркінсона, інші генетичні причини інтелектуальної недостатності та синдроми з поєднанням інтелектуальної недостатності та рухових розладів.
