Головна › Рідкісні захворювання › STT3B-CDG
ORPHA:370924 Рідкісне в Європі

STT3B-CDG

1 Клінічне визначення

STT3B-CDG — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує процес приєднання молекул цукру до білків, що важливо для багатьох функцій організму. Воно може спричиняти проблеми з ростом, розвитком мозку та інших органів.

2 Епідеміологія та поширеність

У всьому світі: 1 випадок/сім'я; поширеність <1 на 1 000 000.

3 Клінічні прояви

У немовлят із STT3B-CDG може спостерігатися поганий ріст до народження, маленька голова, труднощі з набором ваги, затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, м'язова гіпотонія, судоми, втрата зору внаслідок ураження зорового нерва та проблеми з диханням. У хлопчиків також можуть бути аномалії статевих органів, такі як малий пеніс або крипторхізм.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Діагностика STT3B-CDG включає аналізи крові для виявлення аномального приєднання цукру до білків (тестування трансферину) та генетичне тестування для виявлення мутацій у гені STT3B.

6 Лікування та терапія

Специфічного лікування STT3B-CDG не існує. Терапія спрямована на управління симптомами, такими як фізична терапія для м'язової слабкості, ліки від судом, спеціальна освіта для затримки розвитку та моніторинг проблем з диханням або зором.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи вроджених порушень глікозилювання (CDG), такі як STT3A-CDG, та інші генетичні синдроми, що спричиняють затримку розвитку, судоми та проблеми з ростом.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →