Клінічне визначення
Орофаціодигітальний синдром типу 4 — це рідкісний генетичний розлад, що впливає на розвиток обличчя, рота, пальців рук і ніг. Він належить до групи захворювань, які називаються циліопатіями, що пов'язані з проблемами крихітних волосоподібних структур на клітинах.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 15 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим станом часто мають додаткові пальці на руках або ногах (полідактилія), короткі ноги через недорозвинені кістки гомілки (гіпоплазія великогомілкової кістки) та характерні риси обличчя, такі як розщілина губи або піднебіння, аномалії язика та широко розставлені очі. Деякі можуть мати проблеми з нирками або печінкою, а ураження мозку може спричинити інтелектуальну недостатність або інші неврологічні проблеми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія зовнішнього вуха HP:0000356Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія язика HP:0000157Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія ясен HP:0000168Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія вуздечки порожнини рота HP:0000190Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні та візуалізаційних дослідженнях, таких як рентгенографія для виявлення аномалій кісток. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у гені, асоційованому із захворюванням.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Це може включати хірургічне втручання для корекції додаткових пальців або розщілини губи/піднебіння, фізичну терапію для проблем з ногами та моніторинг функції нирок або печінки. Лікування не існує, і догляд підбирається індивідуально.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи орофаціодигітального синдрому, такі як тип 1 або тип 2, та інші циліопатії, як-от синдром Жубера або синдром Меккеля-Грубера. Їх можна розрізнити за специфічними ознаками та генетичним тестуванням.
