Клінічне визначення
Синдром Барде-Бідля — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно може спричиняти втрату зору, додаткові пальці на руках або ногах, ожиріння, проблеми з нирками, труднощі в навчанні та недорозвинені репродуктивні органи.
Епідеміологія та поширеність
У Європі середня поширеність при народженні становить 0,5 на 1 000 000, діапазон 1-9 на 1 000 000. У окремих популяціях точкова поширеність у середньому 7,4 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. У Тунісі точкова поширеність у середньому 0,64 на 1 000 000, діапазон 1-9 на 1 000 000. У США точкова поширеність у середньому 1,0 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000.
Клінічні прояви
Люди з синдромом Барде-Бідля часто мають проблеми із зором, які з часом погіршуються, що призводить до сліпоти. Вони можуть народжуватися з додатковими пальцями на руках або ногах, мати надмірну вагу та проблеми з нирками. Поширені труднощі в навчанні та затримка розвитку. У чоловіків можуть бути малі геніталії, а у жінок — аномалії репродуктивних органів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Агангліонарний мегаколон HP:0002251Дуже рідко (<4-1%)
-
Запалення товстої кишки HP:0002037Дуже рідко (<4-1%)
-
Кардіоміопатія HP:0001638Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Целіакія HP:0002608Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Барде-Бідля на основі фізичних ознак, таких як додаткові пальці, втрата зору та ожиріння. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій в одному з асоційованих генів. Також використовуються очні обстеження, тести функції нирок та перевірка слуху.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на контроль симптомів. Це включає спеціальні окуляри або допоміжні засоби для втрати зору, хірургічне видалення додаткових пальців, контроль ваги за допомогою дієти та фізичних вправ, а також моніторинг функції нирок. Гормональна терапія може допомогти при репродуктивних проблемах. Для труднощів у навчанні надається освітня підтримка.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Setmelanotide (Imcivree) Melanocortin 4 receptor agonist
Офіційне призначення: Лікування синдрому Барде-Бідля
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають синдром Лоуренса-Муна, синдром Альстрема та синдром Меккеля. Вони також включають втрату зору, ожиріння та проблеми з нирками, але мають відмінні риси, такі як різні типи додаткових пальців або специфічні проблеми з органами.
