Клінічне визначення
Лобарна голопрозенцефалія — рідкісний стан головного мозку, за якого дві півкулі мозку здебільшого розділені, але є часткове з'єднання в передній частині. Це може спричиняти особливості обличчя, як-от близько розташовані очі, розщілина губи або плоский ніс.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у Європі: 1–9 випадків на 100 000 населення.
Клінічні прояви
Симптоми дуже варіабельні. У деяких людей можуть бути легкі труднощі з навчанням або поведінкові проблеми, тоді як в інших — тяжчі прояви, як-от судоми, порушення рухів або гормональний дисбаланс. Особливості обличчя часто включають близько розташовані очі (гіпотелоризм), розщілину губи або плоский ніс.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Відсутність мовлення HP:0001344Дуже рідко (<4-1%)
-
Дефект нервової трубки HP:0045005Дуже рідко (<4-1%)
-
Єдиний серединний верхньощелепний різець HP:0006315Дуже рідко (<4-1%)
-
Згинальна контрактура HP:0001371Дуже рідко (<4-1%)
-
Нездатність ходити HP:0002540Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Зазвичай діагноз встановлюють за допомогою методів візуалізації, як-от МРТ або КТ головного мозку. Ці дослідження показують структуру мозку та підтверджують часткове розділення півкуль. Для виявлення причини може також проводитися генетичне тестування.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати хірургічне втручання для корекції особливостей обличчя (наприклад, пластика розщілини губи), лікарські засоби від судом або гормональних порушень, а також фізичну, трудову та логопедичну терапію для підтримки розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібний вигляд, включають інші типи голопрозенцефалії (наприклад, семилобарну або алобарну), за яких злиття мозкових структур виражене сильніше. Також можуть розглядатися деякі генетичні синдроми з особливостями обличчя та аномаліями головного мозку.
