Клінічне визначення
Синдром аґенезії мозолистого тіла - інтелектуальної недостатності - колобоми - мікрогнатії — це рідкісний вроджений стан, який вражає багато частин тіла. Він характеризується відсутністю з'єднання між двома півкулями мозку (мозолисте тіло), інтелектуальною недостатністю, дефектами очей (колобома), маленькою щелепою (мікрогнатія), характерними рисами обличчя, втратою слуху, аномаліями кісток та низьким зростом.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: зареєстровано 2 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей з цим синдромом можуть спостерігатися високе чоло, маленька нижня щелепа (мікроретрогнатія), низько розташовані вуха та проблеми з очима, такі як щілина або розщеплення в райдужній оболонці чи зоровому нерві (колобома). Вони часто мають інтелектуальну недостатність, втрату слуху, скелетні проблеми та нижчий за середній зріст.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Агенезія мозолистого тіла HP:0001274Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія вушної раковини HP:0000377Дуже часто (99-80%)
-
Високе чоло HP:0000348Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
-
Коротка шия HP:0000470Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, візуалізаційних дослідженнях, таких як МРТ для виявлення відсутності мозолистого тіла, офтальмологічних обстеженнях для виявлення колобоми, тестах слуху та генетичному тестуванні для підтвердження синдрому.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати спеціальну освіту та терапію для інтелектуальної недостатності, хірургічне втручання для вирішення проблем з очима або щелепою, слухові апарати для втрати слуху та регулярний нагляд командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші синдроми з аґенезією мозолистого тіла, такі як синдром Айкарді, або синдроми з колобомою та інтелектуальною недостатністю, як синдром CHARGE. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
