Клінічне визначення
Синдром потрійного А — дуже рідкісний стан, який уражає кілька частин тіла. Він характеризується тим, що надниркові залози не виробляють достатньо кортизолу (гормону стресу), стравохід не просуває їжу належним чином (ахалазія), знижене або відсутнє сльозоутворення (алакрімія), наявні проблеми з вегетативною нервовою системою (яка контролює автоматичні функції організму) та прогресувальне ураження нервів.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 100,0 (випадків); поширеність — <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з’являються в дитинстві та включають утруднене ковтання, задуху або застрягання їжі (ахалазія); сухість очей або нездатність плакати сльозами (алакрімія); втому, низький артеріальний тиск і потемніння шкіри внаслідок надниркової недостатності; а згодом — проблеми з рівновагою, мовленням або м’язову слабкість через ураження нервів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Знижений рівень альдостерону в крові HP:0004319Дуже рідко (<4-1%)
-
Алакрімія HP:0000522Дуже часто (99-80%)
-
Ахалазія HP:0002571Дуже часто (99-80%)
-
Генералізована гіперпігментація HP:0007440Дуже часто (99-80%)
-
Недостатність кори надниркових залоз HP:0000846Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах і підтверджується генетичним тестуванням на мутації в гені AAAS. Обстеження можуть включати аналізи крові на рівень кортизолу та АКТГ, манометрію стравоходу для виявлення ахалазії та офтальмологічні тести для оцінки сльозопродукції.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. Надниркову недостатність лікують замісною гормональною терапією (кортизол). Ахалазія може потребувати розширення стравоходу або хірургічного втручання. Штучні сльози допомагають при сухості очей. Фізична терапія та підтримувальна допомога спрямовані на корекцію неврологічних проблем.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші причини надниркової недостатності (наприклад, хвороба Аддісона), первинну ахалазію та інші нейродегенеративні розлади. Поєднання всіх трьох основних ознак (проблеми з наднирковими залозами, ахалазія та алакрімія) є унікальним для синдрому потрійного А.
