Клінічне визначення
Однобічна гемісферна полімікрогірія — це рідкісне захворювання головного мозку, при якому одна півкуля має надто багато дрібних, неправильних звивин. Це може спричиняти слабкість на протилежній стороні тіла, судоми, а іноді й труднощі з навчанням або мисленням.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим станом часто спостерігається слабкість на одній стороні тіла (протилежній ураженій півкулі), судоми, а також можливі затримки розвитку або інтелектуальні порушення. Ступінь тяжкості варіює.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Геміпарез HP:0001269Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія головного мозку HP:0006872Дуже часто (99-80%)
-
Дилатація бічних шлуночків HP:0006956Дуже часто (99-80%)
-
Затримка нейророзвитку HP:0012758Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою візуалізації мозку, наприклад МРТ, яка показує аномальний малюнок звивин на одній півкулі.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Це може включати протиепілептичні препарати, фізичну терапію при слабкості та освітню підтримку при труднощах з навчанням. У деяких випадках може розглядатися хірургічне втручання при тяжких судомах.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи полімікрогірії (що вражають обидві півкулі), гемімегаленцефалію (надмірний ріст однієї півкулі) або пошкодження мозку внаслідок інсульту. Візуалізація допомагає їх розрізнити.
