Клінічне визначення
Синдром інтелектуальної недостатності, пов'язаний з DYRK1A, — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє значні затримки розвитку, включаючи проблеми з мовленням та навчанням. Воно викликане невеликою відсутньою ділянкою хромосоми 21.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 19 випадків.
Клінічні прояви
Діти з цим синдромом часто мають затримки досягнення етапів розвитку, таких як сидіння, ходьба та мовлення. Вони можуть мати помірну або тяжку інтелектуальну недостатність, поведінкові проблеми, повторювані рухи, судоми (включаючи фебрильні судоми), незвичну ходу, проблеми із зором та характерні риси обличчя. Багато хто також має поганий ріст до народження та труднощі з годуванням.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія пульмонального клапана HP:0001641Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномальна морфологія серця HP:0001627Дуже рідко (<4-1%)
-
Аортальна регургітація HP:0001659Дуже рідко (<4-1%)
-
Аортальний стеноз HP:0001650Дуже рідко (<4-1%)
-
Аплазія молочної залози HP:0100783Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тестування, такого як хромосомний мікрочип або секвенування, які можуть виявити відсутню ділянку хромосоми 21 (мікроделецію) або зміну в гені DYRK1A.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління симптомами. Воно може включати програми раннього втручання, логопедичну та фізичну терапію, спеціальну освіту, ліки від судом або поведінкових проблем, а також підтримку при труднощах з годуванням.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші генетичні синдроми, що спричиняють інтелектуальну недостатність та затримку розвитку, такі як синдром Дауна, синдром Ангельмана або інші мікроделеційні синдроми. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
