Клінічне визначення
Класичний синдром дефіциту транспортера глюкози типу 1 — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як мозок отримує енергію. Зазвичай глюкоза (цукор) є основним паливом для мозку, але за цього стану білок, що допомагає переносити глюкозу в клітини мозку, працює неправильно. Це призводить до нестачі енергії в мозку, спричиняючи різноманітні неврологічні проблеми.
Епідеміологія та поширеність
Австралія: середня точкова поширеність 1,11; діапазон точкової поширеності 1–9 на 100 000 | Данія: середня точкова поширеність 1,2; діапазон точкової поширеності 1–9 на 100 000 | Норвегія: середня точкова поширеність 0,26; діапазон точкової поширеності 1–9 на 1 000 000 | У світі: середня точкова поширеність 0,538; діапазон точкової поширеності 1–9 на 1 000 000
Клінічні прояви
Найпоширеніші симптоми включають судоми (епілепсію), інтелектуальну недостатність і рухові розлади. Ці симптоми часто з'являються в немовлят або в ранньому дитинстві. Судоми можуть бути різних типів і можуть погано контролюватися стандартними ліками.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія еритроцитів HP:0001877Дуже часто (99-80%)
-
Атаксія HP:0001251Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоглікорархія HP:0011972Дуже часто (99-80%)
-
Дистонія HP:0001332Дуже часто (99-80%)
-
Енцефалопатія HP:0001298Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють шляхом вимірювання рівня глюкози в спинномозковій рідині (рідині навколо головного та спинного мозку) і порівняння його з рівнем глюкози в крові. Низьке співвідношення свідчить про це захворювання. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в гені SLC2A1.
Лікування та терапія
Основне лікування — спеціальна дієта, яка називається кетогенною дієтою, з високим вмістом жирів і низьким вмістом вуглеводів. Ця дієта забезпечує альтернативне джерело палива (кетони) для мозку. Інші методи лікування можуть включати ліки для контролю судом і терапію рухових та розвиткових порушень.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи епілепсії, метаболічні розлади та генетичні синдроми, що спричиняють затримку розвитку й рухові проблеми. Приклади включають варіанти синдрому дефіциту GLUT1, інші розлади транспортерів глюкози та мітохондріальні захворювання.
