Клінічне визначення
Мандибулофаціальний дизостоз із мікроцефалією — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток обличчя та голови. Воно спричиняє малу голову (мікроцефалію), недорозвинені вилиці та щелепу, проблеми з вухами, що можуть призводити до втрати слуху, характерні риси обличчя та затримки розвитку й навчання.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 107 випадків/сімей. Точкова поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням часто мають маленьку голову, недорозвинені вилиці та нижню щелепу, а вушні раковини можуть бути малими або деформованими. У них може бути втрата слуху через вади розвитку вух. Обличчя може виглядати подібно до синдрому Трічера-Коллінза. У дітей можуть бути затримки в досягненні таких етапів, як сидіння, ходьба та мовлення, а також інтелектуальні порушення.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія зовнішнього вуха HP:0000356Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія протизавитка HP:0009738Дуже часто (99-80%)
-
Відсутність козелка HP:0011268Дуже часто (99-80%)
-
Вторинна мікроцефалія HP:0005484Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія верхньої щелепи HP:0000327Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром на основі фізичних ознак та візуалізаційних досліджень, таких як рентгенографія або КТ, для оцінки структури кісток. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в асоційованому гені.
Лікування та терапія
Вилікувати це захворювання неможливо, але лікування зосереджене на контролі симптомів. Воно може включати хірургічне втручання для корекції проблем із щелепою або вухами, слухові апарати при втраті слуху, логопедичну терапію та спеціальну освітню підтримку при затримках розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають синдром Трічера-Коллінза, який також уражає лицьові кістки та слух, та інші синдроми з мікроцефалією та особливостями обличчя. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
