Клінічне визначення
Синдром Опіца GBBB — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток серединної лінії тіла, включаючи обличчя, голосовий апарат, трахею, стравохід та статеві органи.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають широко розставлені очі (гіпертелоризм), проблеми з гортанню, трахеєю або стравоходом, що можуть спричиняти труднощі з диханням або годуванням, а у чоловіків — відкриття уретри на нижній стороні пеніса (гіпоспадія). Інші можливі ознаки включають розщілину губи або піднебіння, вади серця та інтелектуальну недостатність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Анкілоглосія (коротка вуздечка язика) HP:0010296Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномалія рефракції HP:0000539Дуже рідко (<4-1%)
-
Вроджений зуб HP:0000695Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіподонтія HP:0000668Дуже рідко (<4-1%)
-
Дворога матка HP:0000813Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагностика базується на результатах фізикального обстеження та генетичного тестування для виявлення мутацій у гені MID1, який асоційований з цим захворюванням.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на усунення симптомів. Воно може включати хірургічне втручання для корекції гіпоспадії або дефектів дихальних шляхів чи стравоходу, логопедичну терапію та підтримку при труднощах з годуванням. Рекомендується регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають синдром делеції 22q11.2 (синдром ДіДжорджі), синдром Нунан та інші синдроми з гіпертелоризмом або дефектами серединної лінії.
