Клінічне визначення
Псевдогіпопаратиреоз типу 1C — це рідкісний стан, за якого організм не реагує належним чином на паратиреоїдний гормон (ПТГ) і іноді на інші гормони. Це призводить до низького рівня кальцію та високого рівня фосфату в крові, а також до високого рівня ПТГ. У людей із цим станом також можуть бути фізичні ознаки, які називаються спадковою остеодистрофією Олбрайта, але специфічний білок (Gs-альфа), який допомагає гормонам працювати, є нормальним.
Епідеміологія та поширеність
Європа; діапазон точкової поширеності: невідомо.
Клінічні прояви
Симптоми часто починаються в дитинстві та можуть включати м’язові спазми, поколювання в пальцях рук і ніг, втому та судомні напади через низький рівень кальцію. З часом у людей можуть розвинутися низький зріст, кругле обличчя, ожиріння та короткі пальці рук і ніг (особливо четвертий і п’ятий). Деякі також можуть мати інтелектуальну недостатність або проблеми з навчанням.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпокальціємічні судоми HP:0002199Дуже рідко (<4-1%)
-
Знижена концентрація пролактину в крові HP:0008202Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіперфосфатемія HP:0002905Дуже часто (99-80%)
-
Гіпокальціємія HP:0002901Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою аналізів крові, які показують низький рівень кальцію, високий рівень фосфату та високий рівень ПТГ. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в гені GNAS. Рентгенографія може показати аномалії кісток, а фізикальне обстеження — виявити ознаки спадкової остеодистрофії Олбрайта.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі низького рівня кальцію та високого рівня фосфату. Зазвичай це передбачає прийом добавок кальцію та вітаміну D (наприклад, кальцитріолу) для підвищення рівня кальцію. Потрібні регулярні аналізи крові для контролю рівнів. У деяких випадках може знадобитися лікування інших дефіцитів гормонів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи псевдогіпопаратиреозу (наприклад, типи 1A і 1B), гіпопаратиреоз (коли прищитоподібні залози не виробляють достатньо ПТГ) та псевдопсевдогіпопаратиреоз (який має фізичні ознаки, але нормальні рівні кальцію та фосфату).
