Клінічне визначення
Синдром Мардена-Вокера — це рідкісне захворювання, присутнє при народженні, яке впливає на розвиток. Воно спричиняє скутість суглобів (контрактури), маскоподібний вираз обличчя з вузькими очними щілинами, маленьку щелепу, високе піднебіння або розщілину піднебіння, низько розташовані вуха, слабкі м'язи, викривлення хребта та довгі тонкі пальці рук і ніг.
Епідеміологія та поширеність
Бельгія: середня народжуваність 2,5 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. Світ: 50 випадків. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У дітей із синдромом Мардена-Вокера спостерігаються множинні контрактури суглобів (артрогрипоз), тобто суглоби скуті та не можуть повністю рухатися. Також характерне обличчя з маскоподібним виразом, вузькі очні щілини (блефарофімоз), маленька щелепа (мікрогнатія), високе піднебіння або розщілина піднебіння, низько розташовані вуха. Інші ознаки включають зменшення м'язової маси, викривлення хребта (кіфосколіоз) та довгі тонкі пальці рук і ніг (арахнодактилія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аплазія/гіпоплазія скелетної мускулатури HP:0001460Дуже часто (99-80%)
-
Арахнодактилія HP:0001166Дуже часто (99-80%)
-
Артрогрипоз множинний вроджений HP:0002804Дуже часто (99-80%)
-
Атрофія скелетних м'язів HP:0003202Дуже часто (99-80%)
-
Блефарофімоз HP:0000581Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні та візуалізаційних дослідженнях. Лікарі шукають характерні ознаки, такі як контрактури суглобів, лицьові аномалії та скелетні зміни. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Фізична терапія може допомогти покращити рухливість суглобів. Може знадобитися хірургічне втручання для корекції контрактур, розщілини піднебіння або викривлення хребта. Важливе регулярне спостереження у фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші форми артрогрипозу, такі як дистальний артрогрипоз, та синдроми з подібними лицьовими ознаками, наприклад, синдром Фрімена-Шелдона або синдром Шварца-Ямпеля.
