Клінічне визначення
Синдром гіперорнітинемії-гіперамонемії-гомоцитрулінурії (HHH) — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує здатність організму розщеплювати білок. Це призводить до накопичення аміаку та інших шкідливих речовин у крові, що може спричинити пошкодження мозку та проблеми з печінкою.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність <1 на 1 000 000; США: поширеність при народженні <1 на 1 000 000; у світі: кількість випадків/сімей — 111; у світі: точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми можуть з'явитися в новонароджених: погане годування, блювання, втомлюваність, часте дихання. Частіше симптоми виникають пізніше — у немовлят, дітей або дорослих — і включають проблеми з навчанням, сплутаність свідомості, судоми, кровотечі або проблеми з печінкою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Печінкова недостатність HP:0001399Дуже рідко (<4-1%)
-
Хоріоретинальна атрофія HP:0000533Дуже рідко (<4-1%)
-
Хоріоретинальна гіпопігментація HP:0040030Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіперамоніємія HP:0001987Дуже часто (99-80%)
-
Гіперорнітинемія HP:0012026Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром HHH за допомогою аналізів крові, які показують високий рівень аміаку та орнітину, та аналізів сечі, які показують високий рівень гомоцитруліну. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в гені SLC25A15.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на зниження рівня аміаку за допомогою дієти з низьким вмістом білка, спеціальних добавок (наприклад, аргініну та натрію фенілбутирату) та ліків, що допомагають виводити аміак. У тяжких випадках може знадобитися діаліз або трансплантація печінки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати синдром HHH, включають інші порушення циклу сечовини (наприклад, дефіцит орнітинтранскарбамілази), органічні ацидемії та захворювання печінки. Їх розрізняють за допомогою специфічних аналізів крові та сечі.
