Клінічне визначення
Метилмалонова ацидемія типу mut0, нечутлива до вітаміну B12, — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може належним чином розщеплювати певні білки та жири, що призводить до накопичення шкідливих кислот. На відміну від деяких подібних станів, воно не покращується при лікуванні вітаміном B12.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Симптоми часто з'являються в дитинстві та включають епізоди блювання, зневоднення, слабкий м'язовий тонус (гіпотонію), надзвичайну втому та проблеми з диханням. Ці епізоди можуть призвести до коми, якщо не лікувати. З часом у дітей можуть виникати затримки розвитку та інтелектуальні порушення.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Затримка росту HP:0001510Дуже часто (99-80%)
-
Кома HP:0001259Дуже часто (99-80%)
-
Летаргія HP:0001254Дуже часто (99-80%)
-
Нудота та блювання HP:0002017Дуже часто (99-80%)
-
Анемія HP:0001903Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою неонатального скринінгу або аналізів крові та сечі, які показують високий рівень метилмалонової кислоти та інших кислот. Генетичне тестування може підтвердити специфічний тип (mut0) шляхом виявлення мутацій у гені MUT.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів та запобіганні епізодам. Воно включає спеціальну дієту з низьким вмістом білка, добавки, такі як карнітин, та ліки для виведення кислот. У важких випадках може розглядатися трансплантація печінки або нирок. Вітамін B12 неефективний для цього типу.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи метилмалонової ацидемії (наприклад, mut- або cbl типи), пропіонову ацидемію та інші органічні ацидурії. Їх розрізняють за допомогою генетичного тестування та реакції на вітамін B12.
