Клінічне визначення
Дефіцит транспортера рибофлавіну — рідкісний генетичний розлад, що уражує нерви та м’язи. Він виникає, коли організм не може належним чином транспортувати рибофлавін (вітамін B2), необхідний для здоров’я нервів. Це призводить до м’язової слабкості, втрати чутливості, проблем з диханням, а також порушень слуху, зору та ковтання.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 109 випадків/сімей; точкова поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві та включають м’язову слабкість, особливо в руках і ногах, втрату чутливості в кистях і стопах, утруднене дихання через слабкість діафрагмальних м’язів, втрату слуху, втрату зору внаслідок ураження зорового нерва, а також проблеми з ковтанням і мовленням.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія черепних нервів HP:0001291Дуже часто (99-80%)
-
Бульбарний параліч HP:0001283Дуже часто (99-80%)
-
Параліч черепних нервів HP:0006824Дуже часто (99-80%)
-
Прогресуюче порушення слуху HP:0001730Дуже часто (99-80%)
-
Агресивна поведінка HP:0000718Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика базується на симптомах, генетичному тестуванні для виявлення мутацій у генах транспортера рибофлавіну (SLC52A2 або SLC52A3), а іноді — на вимірюванні рівня рибофлавіну в крові. Також можуть використовуватися дослідження нервової провідності та МРТ.
Лікування та терапія
Лікування включає високодозові добавки рибофлавіну (вітаміну B2), які можуть покращити симптоми у багатьох пацієнтів. Також можуть знадобитися фізична терапія, підтримка дихання та слухові апарати або кохлеарні імпланти. Раннє лікування важливе для найкращого результату.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають спінальну м’язову атрофію, хворобу Шарко — Марі — Тута та інші хвороби рухових нейронів, як-от бічний аміотрофічний склероз (БАС). Вони також спричиняють м’язову слабкість і проблеми з нервами, але дефіцит транспортера рибофлавіну має специфічні ознаки, як-от втрата слуху та відповідь на лікування рибофлавіном.
