Клінічне визначення
Синдром Кокейна 1 типу — рідкісне генетичне захворювання, яке спричинює передчасне старіння та ураження багатьох систем організму. Воно призводить до виражених порушень росту, малого розміру голови, інтелектуальної недостатності, втрати слуху й зору, екстремальної чутливості до сонячного світла та передчасно старечого вигляду. Симптоми зазвичай з'являються в ранньому дитинстві.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У дітей із синдромом Кокейна 1 типу симптоми зазвичай з'являються в ранньому дитинстві. Спостерігаються поганий ріст, мала голова та затримка розвитку. З часом вони можуть втрачати слух і зір, мати шкіру, що легко обпікається на сонці, і виглядати старшими за свій вік. Інші ознаки включають нестійку ходу, тремор і карієс зубів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Крипторхізм HP:0000028Дуже рідко (<4-1%)
-
Чоловічий гіпогонадизм HP:0000026Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Глибоко посаджені очі HP:0000490Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Кокейна 1 типу на основі симптомів і сімейного анамнезу. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в генах ERCC6 або ERCC8. Такі дослідження, як МРТ головного мозку, можуть показати відкладення кальцію та зменшення об'єму мозку. Біопсія шкіри може перевірити чутливість до УФ-світла.
Лікування та терапія
Лікування синдрому Кокейна 1 типу не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами та покращенні якості життя. Це включає фізичну терапію, спеціальну освіту, слухові апарати, окуляри, захист від сонця та підтримку харчування. Важливі регулярні огляди командою фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, що мають подібний вигляд, включають пігментну ксеродерму (екстремальна чутливість до сонця та ризик раку шкіри), трихотіодистрофію (ламкі волосся та інтелектуальна недостатність) та інші прогероїдні синдроми, як-от синдром Вернера. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
