Клінічне визначення
Синдром трисомії 12p — це рідкісне генетичне захворювання, при якому в кожній клітині присутня додаткова частина хромосоми 12. Цей додатковий генетичний матеріал спричиняє низку фізичних та розвиткових проблем.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: народжуваність у середньому 2,0 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000; описано 40 випадків; точкова поширеність менше 1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У немовлят та дітей з цим синдромом часто спостерігається слабкий м'язовий тонус (гіпотонія), повільний ріст після народження та затримка досягнення етапів розвитку, таких як сидіння або ходьба. Вони можуть мати характерні риси обличчя: виступаюче чоло, кругле обличчя, повні щоки, низько посаджені вуха, широке перенісся, короткий ніс з ніздрями, спрямованими вперед, довгу борозну між носом і верхньою губою (фільтр), тонку верхню губу та товсту, вивернуту назовні нижню губу. У деяких дітей також є проблеми з мозком або серцем.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія протизавитка HP:0009738Дуже часто (99-80%)
-
Великі кисті HP:0001176Дуже часто (99-80%)
-
Вивернута нижня губа (червона облямівка) HP:0000232Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертелоризм HP:0000316Дуже часто (99-80%)
-
Густі брови HP:0000574Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання, досліджуючи хромосоми дитини за допомогою аналізу крові, такого як каріотипування, або більш детального тесту, наприклад, хромосомного мікрочипу. Ці тести можуть виявити додаткову частину хромосоми 12.
Лікування та терапія
Лікування синдрому трисомії 12p не існує. Терапія спрямована на управління симптомами та підтримку розвитку. Це може включати фізичну терапію при слабкому м'язовому тонусі, спеціальне навчання при затримці розвитку, а також хірургічні втручання або медикаменти при проблемах із серцем чи іншими органами.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші трисомії (наприклад, синдром Дауна), інші генетичні синдроми, що спричиняють слабкий м'язовий тонус та затримку розвитку, або стани з подібними рисами обличчя. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
