Клінічне визначення
Синдром мікроцефалії, глухоти та інтелектуальної недостатності — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє малий розмір голови (мікроцефалію), втрату слуху, інтелектуальні порушення та характерні риси обличчя. Захворювання було описане у матері та її сина і, ймовірно, успадковується за аутосомно-домінантним типом.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 2 випадки.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом зазвичай спостерігаються менший за середній розмір голови, втрата слуху та інтелектуальна недостатність. Також можуть бути відмінності в будові обличчя, такі як асиметрія обличчя, виступаюче чоло, низько розташовані та чашоподібні вуха, виступаюча нижня губа та маленька щелепа.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Асиметрія обличчя HP:0000324Дуже часто (99-80%)
-
Вивернута нижня губа (червона облямівка) HP:0000232Дуже часто (99-80%)
-
Виступаюча глабела HP:0002057Дуже часто (99-80%)
-
Відстовбурчені вуха HP:0000411Дуже часто (99-80%)
-
Епікантус HP:0000286Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, перевірці слуху та оцінці розвитку. Генетичне тестування може допомогти підтвердити стан шляхом пошуку змін у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Це може включати слухові апарати або кохлеарні імпланти для втрати слуху, спеціальну освіту та терапію для інтелектуальної недостатності, а також регулярний моніторинг росту та розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають синдроми з мікроцефалією, втратою слуху та інтелектуальною недостатністю, такі як деякі хромосомні порушення або інші генетичні синдроми. Генетик може допомогти розрізнити їх.
