Клінічне визначення
Синдром прогресуючої зовнішньої офтальмоплегії-міопатії-виснаження — це рідкісний генетичний розлад, який вражає мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Він призводить до прогресуючої слабкості м'язів очей, м'язової атрофії, значної втрати ваги та інших симптомів.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей: 6.0 (випадків) | Поширеність у всьому світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай включають опущення повік, утруднення руху очей (але без двійіння), слабкість м'язів обличчя, що спричиняє нечітку мову та проблеми з ковтанням, слабкість рук і ніг з м'язовою атрофією, значну втрату ваги, проблеми з диханням та викривлення хребта. У деяких людей також можуть спостерігатися інтелектуальна недостатність, проблеми зі шлунком, такі як нудота та втрата апетиту, проблеми з серцем та камені в нирках.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аритмія HP:0011675Дуже рідко (<4-1%)
-
Атрофія мозочка HP:0001272Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпергонадотропний гіпогонадизм HP:0000815Дуже рідко (<4-1%)
-
Діарея HP:0002014Дуже рідко (<4-1%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагностика базується на симптомах, сімейному анамнезі та тестах, таких як біопсія м'язів, генетичне тестування на мутації мітохондріальної ДНК та візуалізація, наприклад МРТ, для виявлення змін у мозку.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Лікування зосереджено на управлінні симптомами і може включати фізичну терапію для м'язової слабкості, логопедичну терапію для проблем з ковтанням, підтримку дихання та ліки для серцевих або ниркових проблем. Нутрітивна підтримка може допомогти при втраті ваги.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші мітохондріальні розлади, міастенію гравіс, м'язові дистрофії та хронічну прогресуючу зовнішню офтальмоплегію. Вони виключаються за допомогою специфічних тестів.
