Клінічне визначення
Вроджена м'язова дистрофія, пов'язана з субодиницею альфа-2 ламініну, — це рідкісне захворювання м'язів, яке присутнє при народженні або з'являється в ранньому дитинстві. Воно спричиняє слабкий м'язовий тонус, м'язову слабкість та атрофію м'язів, що призводить до проблем з рухом, годуванням та диханням.
Епідеміологія та поширеність
Східне Середземномор'я, Азія: середня точкова поширеність 0,2, діапазон 1-9 на 1 000 000. Європа: середня точкова поширеність 1,0, діапазон 1-9 на 100 000. Велика Британія: середня точкова поширеність 0,6, діапазон 1-9 на 1 000 000. Світ: середня точкова поширеність 0,8, діапазон 1-9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням часто мають дуже слабкий м'язовий тонус (гіпотонію) та слабкі м'язи. Вони можуть мало рухатися, у них можуть розвиватися тугі суглоби (контрактури). Вони мають труднощі з досягненням рухових етапів, таких як сидіння або ходьба, а також можуть мати проблеми з годуванням та диханням.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дихальна недостатність HP:0002093Дуже рідко (<4-1%)
-
Легенева артеріальна гіпертензія HP:0002092Дуже рідко (<4-1%)
-
Атрофія м'язових волокон HP:0100295Дуже часто (99-80%)
-
Високий рівень креатинкінази HP:0030234Дуже часто (99-80%)
-
Відсутність мерозину в м'язових волокнах HP:0030091Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою комбінації фізикального обстеження, аналізів крові (перевірка високого рівня креатинкінази), біопсії м'яза (дослідження невеликого шматочка м'язової тканини) та генетичного тестування для виявлення мутацій у гені LAMA2.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізіотерапію для підтримки рухливості, респіраторну підтримку (наприклад, апарати для дихання), допомогу з годуванням та хірургічне втручання для корекції контрактур або сколіозу.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші вроджені м'язові дистрофії (наприклад, спричинені мутаціями в інших генах), спінальну м'язову атрофію та вроджені міопатії. Вони також спричиняють м'язову слабкість та гіпотонію, але мають різні генетичні причини та прогресування.
