Клінічне визначення
Деcмостеролоз — надзвичайно рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм виробляє холестерин. Це призводить до підвищення рівня речовини під назвою десмостерол, що може спричинити вроджені вади, поганий ріст і проблеми з навчанням.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей: 10.0 (випадків) | У всьому світі: поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з деcмостеролозом можуть мати фізичні аномалії при народженні, такі як незвичайні риси обличчя, розщілина піднебіння або додаткові пальці на руках чи ногах. Вони часто мають проблеми з ростом і набором ваги, а також можуть мати затримку розвитку або інтелектуальні порушення.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Агенезія мозолистого тіла HP:0001274Дуже часто (99-80%)
-
Відсутність прозорої перегородки HP:0001331Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертонія м'язів HP:0001276Дуже часто (99-80%)
-
Затримка внутрішньоутробного розвитку HP:0001511Дуже часто (99-80%)
-
Затримка росту HP:0001510Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують деcмостеролоз шляхом вимірювання рівня десмостеролу в крові або інших рідинах організму. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в гені DHCR24.
Лікування та терапія
Не існує лікування деcмостеролозу. Лікування зосереджено на управлінні симптомами і може включати спеціальні дієти, терапію для затримки розвитку та хірургічні втручання для фізичних аномалій. Деякі пацієнти можуть отримати користь від додавання холестерину.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати як деcмостеролоз, включають синдром Сміта-Лемлі-Опіца, латостеролоз та інші порушення метаболізму холестерину. Вони також спричиняють вроджені вади та проблеми розвитку, але мають різні біохімічні профілі.
