Клінічне визначення
Мозаїчна трисомія 14 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому деякі клітини мають додаткову копію хромосоми 14. Це спричиняє широкий спектр симптомів, які варіюються від людини до людини.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі зареєстровано 50 випадків. Поширеність менше 1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають затримку росту, затримку розвитку, інтелектуальну недостатність та слабкий м'язовий тонус. Також можуть спостерігатися асиметрія тіла (одна сторона більша за іншу), вади серця та аномалії статевих органів (наприклад, неопущені яєчка або збільшений клітор). На шкірі можуть бути темні плями. Риси обличчя можуть включати малу голову, широко розставлені очі, аномальну форму вух, широкий ніс, маленьку щелепу та розщеплення або високе склепіння піднебіння.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дуже часто (99-80%)
-
Високе піднебіння HP:0000218Дуже часто (99-80%)
-
Виступаюча спинка носа HP:0000426Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Затримка росту та розвитку HP:0001508Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою аналізу крові, який досліджує хромосоми (каріотип). Іноді потрібна біопсія шкіри, оскільки додаткова хромосома може бути присутньою лише в деяких клітинах.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізичну терапію, спеціальну освіту, хірургічне втручання при вадах серця або проблемах зі статевими органами, а також регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші трисомічні синдроми (наприклад, трисомію 13 або 18), синдром Рассела-Сільвера (який також викликає асиметрію тіла) та інші генетичні розлади, що призводять до затримки росту та відмінностей у рисах обличчя.
