Клінічне визначення
Дефіцит аденілосукцинат ліази — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм розщеплює певні молекули. Він може спричинити затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, судоми та поведінку, подібну до аутизму.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 56 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в дитинстві або ранньому дитячому віці. Вони включають затримку досягнення етапів розвитку (наприклад, сидіння або ходьба), втрату раніше набутих навичок, судоми та ознаки розладу аутистичного спектру, такі як труднощі в соціальній взаємодії та повторювана поведінка.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Дуже часто (99-80%)
-
Антевертовані ніздрі HP:0000463Дуже часто (99-80%)
-
Брахіцефалія HP:0000248Дуже часто (99-80%)
-
Виражений метопічний гребінь HP:0005487Дуже часто (99-80%)
-
Відсутність мовлення HP:0001344Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові або сечі, які показують високий рівень специфічних речовин (сукциніладенозину та SAICAr). Генетичне тестування може підтвердити зміни в гені ADSL.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами, таких як використання протисудомних препаратів для епілепсії, терапії для затримки розвитку (фізична, occupational, мовленнєва) та поведінкові втручання для аутистичних особливостей. Спеціальна дієта (з низьким вмістом пуринів) може бути спробувана, але її користь не доведена.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші метаболічні розлади (наприклад, порушення метаболізму пуринів або піримідинів), мітохондріальні захворювання та генетичні синдроми, що спричиняють інтелектуальну недостатність і судоми (наприклад, синдром Ретта, синдром Ангельмана).
