Клінічне визначення
Спектр септо-оптичної дисплазії — це рідкісне захворювання, що вражає головний мозок, очі та гіпофіз. Воно визначається трьома основними ознаками: недорозвинені зорові нерви (які з'єднують очі з мозком), проблеми з гіпофізом (який контролює гормони) та відсутні або аномальні структури в середній частині мозку.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня поширеність при народженні 10,0 на 100 000, діапазон 1-5 на 10 000. Світ: точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми можуть значно варіювати, але часто включають проблеми із зором (такі як поганий зір або швидкі рухи очей), гормональний дисбаланс (що призводить до затримки росту, низького рівня цукру в крові або затримки статевого дозрівання), а іноді затримку розвитку або судоми. Деякі люди можуть мати лише одну або дві з трьох основних ознак.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпоплазія зорового нерва HP:0000609Дуже часто (99-80%)
-
Порушення зору HP:0000505Дуже часто (99-80%)
-
Септо-оптична дисплазія HP:0100842Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Аносмія HP:0000458Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика базується на комбінації офтальмологічного обстеження (для огляду зорових нервів), аналізів крові (для перевірки рівня гормонів) та візуалізації мозку, наприклад МРТ (для виявлення відсутніх структур мозку). Також може проводитися генетичне тестування.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Проблеми із зором можна виправити за допомогою окулярів або засобів для слабозорих. Гормональний дисбаланс лікується замісною гормональною терапією (наприклад, гормоном росту або тиреоїдними гормонами). Затримка розвитку може потребувати фізичної, ерготерапії або логопедичної терапії. Важливе регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають ізольовану гіпоплазію зорового нерва (без проблем мозку або гормонів), синдром перерваної ніжки гіпофіза та інші генетичні синдроми, що спричиняють проблеми з мозком та очима. Ретельне обстеження допомагає їх розрізнити.
