Клінічне визначення
Аутосомно-рецесивна спастична параплегія 48 типу — рідкісне спадкове захворювання, що спричиняє прогресуючу слабкість і скутість у ногах. Воно також може впливати на інші частини тіла, такі як когнітивні здібності, рух і координацію.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 2 випадки.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в середньому або пізньому дорослому віці. Основним симптомом є повільно прогресуюча скутість і слабкість ніг, часто з проблемами контролю сечового міхура. Деякі люди також можуть мати труднощі з мисленням і пам'яттю, оніміння або слабкість у руках і ногах, нестійку ходу, тремор, м'язові спазми та витончення ділянки мозку, що з'єднує дві півкулі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпоплазія мозолистого тіла HP:0002079Дуже часто (99-80%)
-
Прогресуюча спастична параплегія HP:0007020Дуже часто (99-80%)
-
Паркінсонізм HP:0001300Помірно (29-5%)
-
Периферична нейропатія HP:0009830Помірно (29-5%)
-
Ретинопатія HP:0000488Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на неврологічному обстеженні, сімейному анамнезі та МРТ головного та спинного мозку, яке може показати витончення мозолистого тіла та зміни білої речовини. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у відповідному гені.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на полегшення симптомів. Воно включає фізіотерапію для підтримки рухливості, ліки для зменшення м'язової скутості та проблем із сечовим міхуром, а також допоміжні пристрої, як-от тростини або ходунки. Рекомендується регулярне спостереження у невролога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші форми спадкової спастичної параплегії, розсіяний склероз, бічний аміотрофічний склероз (БАС) та деякі типи мозочкової атаксії. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
