Клінічне визначення
Синдром Горліна, також відомий як синдром невоїдної базальноклітинної карциноми, є рідкісним генетичним захворюванням, яке підвищує ризик розвитку певних видів раку та інших аномалій. Він передається у спадок і може спричиняти множинні ракові захворювання шкіри, кісти щелепи та скелетні порушення.
Епідеміологія та поширеність
Австралія: середня поширеність 0,61 на 1 000 000 (діапазон 1-9 на 1 000 000); Європа: середня поширеність 2,0 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000); Італія: середня поширеність 0,39 на 1 000 000 (діапазон 1-9 на 1 000 000); Республіка Корея: середня поширеність 0,007 на 1 000 000 (діапазон <1 на 1 000 000); Велика Британія: середня поширеність при народженні 5,3 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000) та середня поширеність 3,2 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000); Світова поширеність: середня 1,1 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000).
Клінічні прояви
У людей із синдромом Горліна часто розвивається багато базальноклітинних карцином (БКК), різновиду раку шкіри, починаючи з підліткового або дорослого віку. У них також можуть бути ямки на долонях і підошвах, кісти щелепи, які можуть спричиняти біль і набряк, та підвищений ризик розвитку пухлини головного мозку, яка називається медулобластомою, у ранньому дитинстві. Інші поширені ознаки включають скелетні проблеми, такі як аномалії ребер, розщілину губи або піднебіння, та проблеми з очима, такі як широко розставлені очі або катаракта.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Медулобластома HP:0002885Дуже рідко (<4-1%)
-
Фіброма серця HP:0010617Дуже рідко (<4-1%)
-
Долонні ямки HP:0010610Дуже часто (99-80%)
-
Меланоцитарний невус HP:0000995Дуже часто (99-80%)
-
Новоутворення HP:0002664Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Горліна за клінічними критеріями. Основні ознаки включають наявність більше двох БКК або однієї БКК до 20 років, кісти щелепи, ямки на долонях/підошвах, певні кальцифікації мозку, аномалії ребер або сімейний анамнез синдрому. Другорядні ознаки включають медулобластому, великий розмір голови та специфічні скелетні або очні проблеми. Генетичне тестування на ген PTCH1 може підтвердити діагноз за потреби.
Лікування та терапія
Лікування включає команду спеціалістів. Регулярні перевірки шкіри дерматологом мають вирішальне значення для раннього виявлення та лікування БКК. Дітям можуть знадобитися щорічні МРТ головного мозку до 8 років, рентгенографія щелепи, рентгенографія хребта та УЗД серця. Дівчатам після статевого дозрівання слід робити УЗД органів малого таза. БКК можна видаляти хірургічно, заморожуванням або місцевими кремами. Лікарський засіб під назвою вісмодегіб може допомогти, але може мати побічні ефекти.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати як синдром Горліна, включають синдром Базекса, фіброзну папулу обличчя, меланоцитарні невуси, міліуми, псевдогіпопаратиреоз, синдром Ромбо, себорейний кератоз та односторонню невоїдну БКК з комедонами.
