Клінічне визначення
Нейрофіброматоз типу 1 (НФ1) — це генетичне захворювання, яке спричиняє зміни кольору шкіри, доброякісні пухлини на нервах та інші проблеми зі здоров'ям. Воно викликане зміною в гені NF1.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з НФ1 часто спостерігаються плоскі світло-коричневі плями на шкірі (плями типу «кава з молоком»), веснянки в пахвових западинах або паху, дрібні горбики на райдужній оболонці ока (вузлики Ліша), а іноді пухлини на зоровому нерві або інших нервах. Симптоми варіюються в широких межах, навіть у межах однієї сім'ї.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія морфології великогомілкової кістки HP:0002992Дуже рідко (<4-1%)
-
Відкрите овальне вікно HP:0001655Дуже рідко (<4-1%)
-
Гемангіома HP:0001028Дуже рідко (<4-1%)
-
Гідронефроз HP:0000126Дуже рідко (<4-1%)
-
Гідроцефалія HP:0000238Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують НФ1 на основі клінічних критеріїв, таких як наявність двох або більше з наступних: шість або більше плям типу «кава з молоком», два або більше нейрофібром (пухлин нервів), веснянки в пахвових западинах або паху, гліома зорового нерва, два або більше вузликів Ліша, характерне ураження кісток або наявність НФ1 у одного з батьків. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Не існує лікування НФ1, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати хірургічне видалення пухлин, хіміотерапію для гліом зорового нерва та моніторинг ускладнень. Регулярні огляди у спеціалістів є важливими.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати як НФ1, включають синдром Легіуса, який також спричиняє плями типу «кава з молоком», але не пухлини; та інші нейрошкірні розлади, такі як туберозний склероз або синдром МакКьюна-Олбрайта.
