Клінічне визначення
Рідкісний генетичний розлад головного мозку, який починається в дитинстві. Він спричиняє слабкий м'язовий тонус, затримку рухових навичок, незвичайні рухи, інтелектуальну недостатність, проблеми з мовленням, судоми, аутизмоподібну поведінку, повторювані рухи та проблеми зі сном. У деяких дітей на МРТ виявляють зміни в частині мозку, яка називається шкаралупою.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: зареєстровано 3.0 (Випадок(ів)) випадків.
У всьому світі: точкова поширеність: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми починаються в дитинстві та включають низький м'язовий тонус (млявість), затримку рухових віх (наприклад, сидіння або ходьба), мимовільні рухи кінцівок, інтелектуальну недостатність із затримкою мовлення, судоми, аутистичні риси, повторювані рухи та проблеми зі сном.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дуже часто (99-80%)
-
Закреп HP:0002019Дуже часто (99-80%)
-
Знижений зоровий контакт HP:0000817Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
-
Порушення сну HP:0002360Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах та МРТ головного мозку, яка може показати аномалії в шкаралупі. Генетичне тестування може підтвердити причину.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами. Це може включати фізичну терапію для рухових проблем, ліки від судом та рухових розладів, логопедичну терапію та поведінкову підтримку для аутизму та проблем зі сном.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають церебральний параліч, інші генетичні синдроми з інтелектуальною недостатністю та судомами, а також мітохондріальні розлади.
