Клінічне визначення
Синдром Ренпеннінга — це генетичне захворювання, яке вражає переважно чоловіків. Воно спричиняє інтелектуальну недостатність, менший за середній розмір голови (мікроцефалія), надмірну худорлявість та помірно низький зріст.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: зареєстровано 64 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із синдромом Ренпеннінга зазвичай спостерігається інтелектуальна недостатність, маленька голова, худорлява тілобудова та зріст нижче середнього. Деякі також можуть мати характерні риси обличчя або інші проблеми зі здоров'ям.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атрофія скелетних м'язів HP:0003202Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
-
Кахексія HP:0004326Дуже часто (99-80%)
-
Мікроцефалія HP:0000252Дуже часто (99-80%)
-
Тяжка низькорослість HP:0003510Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних ознаках та генетичному тестуванні для виявлення мутації в гені PQBP1. Лікар може запідозрити синдром, якщо у хлопчика є інтелектуальна недостатність, мікроцефалія та сімейний анамнез подібних проблем.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати спеціальну освіту, фізичну терапію та підтримку при затримках розвитку. Регулярні огляди допомагають контролювати ріст і здоров'я.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми X-зчепленої інтелектуальної недостатності, такі як синдром ламкої X-хромосоми, або стани з мікроцефалією, як-от синдром Секкеля. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
