Клінічне визначення
Синдром Варденбурга типу 3 — дуже рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє втрату слуху, зміни кольору шкіри, волосся та очей, а також незначні аномалії кінцівок.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; діапазон точкової поширеності: невідомий.
Клінічні прояви
У людей із цим станом часто спостерігається вроджена втрата слуху, незвичайний колір очей (наприклад, різний колір очей або дуже блідо-блакитні очі), біла пасмо волосся або рання сивина та світлі плями на шкірі. Також можуть бути незначні відмінності кистей або рук, як-от зрощені пальці або недорозвинені м'язи.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія верхньої кінцівки HP:0002817Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія обличчя HP:0000271Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія пальців HP:0001167Дуже часто (99-80%)
-
Блефарофімоз HP:0000581Дуже часто (99-80%)
-
Вузька спинка носа HP:0000446Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання на основі фізикального обстеження, тестів слуху та вивчення сімейного анамнезу. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в гені PAX3.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Вона включає слухові апарати або кохлеарні імпланти при втраті слуху, регулярні офтальмологічні огляди та, за потреби, хірургічне втручання для виправлення аномалій кінцівок. Сім'ям рекомендується генетичне консультування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати схоже, включають інші типи синдрому Варденбурга (типи 1, 2 і 4), п'єбалдизм (який спричиняє білі плями на шкірі та волоссі, але не втрату слуху) і синдром Тіца (який спричиняє втрату слуху та дуже бліду шкіру й волосся).
