Клінічне визначення
Синдром Емануеля — рідкісне генетичне захворювання, спричинене додатковою ділянкою хромосоми 22. Воно призводить до тяжких порушень інтелектуального розвитку, характерних рис обличчя та проблем із серцем і нирками.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 350 випадків (випадків) | У всьому світі: точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Немовлята із синдромом Емануеля часто мають малу щелепу (мікрогнатію), опущені повіки (птоз), очі з косим розташуванням вгору або вниз, глибоко посаджені очі, низько розташовану ділянку шкіри між ніздрями (колумела) і довгу борозну між носом і верхньою губою (фільтрум). У них також можуть бути вади серця та аномалії нирок. Розвиток тяжко затриманий.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Агенезія мозолистого тіла HP:0001274Помірно (29-5%)
-
Аномалія гомілковостопних суглобів HP:0003028Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Астигматизм HP:0000483Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Емануеля, досліджуючи хромосоми дитини за допомогою аналізу крові — каріотипування або детальнішого тесту, наприклад хромосомного мікрочипа. Це дає змогу виявити додаткову ділянку хромосоми 22.
Лікування та терапія
Специфічного лікування синдрому Емануеля не існує. Лікування зосереджене на контролі симптомів: хірургічне втручання для корекції вад серця, спеціальна освіта для дітей з інтелектуальними порушеннями та регулярні огляди для виявлення проблем із нирками.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати схожі прояви, включають інші хромосомні захворювання, зокрема синдром делеції 22q11.2 (синдром ДіДжорджа), або інші синдроми з інтелектуальними порушеннями та особливостями обличчя. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
