Клінічне визначення
Аутосомно-рецесивна спастична параплегія типу 26 (SPG26) — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє прогресуючу слабкість і скутість у ногах (спастична параплегія). Зазвичай починається в дитинстві або підлітковому віці і може також впливати на мислення, координацію, мовлення та нерви в руках і ногах.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 10 сімей.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються у віці від 2 до 19 років. Основним симптомом є прогресуюча скутість і слабкість у ногах, що ускладнює ходьбу. У багатьох пацієнтів також спостерігаються легка або помірна інтелектуальна недостатність, затримка розвитку, проблеми з координацією (атаксія), невиразне мовлення (дизартрія) та ураження нервів у руках і ногах (периферична нейропатія). Менш поширені симптоми включають деформації стоп (pes cavus), викривлення хребта (сколіоз), мимовільні рухи (дискінезія), м'язові спазми (дистонія), катаракту, проблеми з рухом очей, проблеми з сечовим міхуром та поведінкові порушення.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпорефлексія HP:0001265Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Передчасна недостатність яєчників HP:0008209Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномалія сечовидільної системи HP:0000079Помірно (29-5%)
-
Аномальна морфологія мозочка HP:0001317Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні. Лікар може запідозрити SPG26, якщо у дитини або підлітка спостерігається прогресуюча скутість і слабкість у ногах разом з іншими симптомами, такими як інтелектуальна недостатність або проблеми з координацією. Генетичне тестування виявляє мутації в гені B4GALNT1 для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування SPG26 не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів і покращення якості життя. Вона може включати фізичну терапію для підтримки рухливості та зменшення скутості, ерготерапію для повсякденної діяльності, логопедичну терапію для проблем з мовленням, медикаменти для спастичності або проблем із сечовим міхуром, а також хірургічне втручання при деформаціях стоп або сколіозі за необхідності.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі на SPG26, включають інші типи спадкової спастичної параплегії, церебральний параліч, розсіяний склероз та інші генетичні розлади, що спричиняють спастичність та інтелектуальну недостатність. Генетичне тестування допомагає відрізнити SPG26 від цих подібних станів.
