Клінічне визначення
Синдром X-зчепленої інтелектуальної недостатності та пігментного ретиніту — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє як порушення навчання, так і тяжке захворювання очей, що призводить до втрати зору. Уражає переважно чоловіків і успадковується в сім'ях зчеплено з X-хромосомою.
Епідеміологія та поширеність
Європа; точкова поширеність: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом спостерігається помірна інтелектуальна недостатність, тобто труднощі з навчанням і розумінням. У ранньому віці також розвивається пігментний ретиніт, що спричиняє проблеми із зором, як-от утруднене нічне бачення та втрата периферичного (бічного) зору, часто призводить до сліпоти. У деяких уражених осіб відзначається менший розмір голови (мікроцефалія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпопігментація райдужної оболонки HP:0007730Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром за симптомами, такими як інтелектуальна недостатність і проблеми з очима. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши зміну в гені на X-хромосомі, що спричиняє це захворювання. Офтальмологічне обстеження може показати ознаки пігментного ретиніту.
Лікування та терапія
Етіотропного лікування немає. Лікування зосереджене на контролі симптомів. При інтелектуальній недостатності можуть допомогти спеціальна освіта та послуги підтримки. При пігментному ретиніті важливі засоби для слабозорих і регулярні офтальмологічні огляди. Сім'ям рекомендується генетичне консультування.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібний вигляд, включають інші типи пігментного ретиніту, не пов'язані з інтелектуальною недостатністю, та інші синдроми, що спричиняють як інтелектуальну недостатність, так і проблеми з очима, наприклад синдром Барде-Бідля або синдром Ушера.
