Головна › Рідкісні захворювання › Міотонія перманентна
ORPHA:99735 Рідкісне в Європі

Міотонія перманентна

International Name (EN): Myotonia permanens

1 Клінічне визначення

Міотонія перманентна — дуже рідкісний і тяжкий м'язовий стан, при якому м'язи не можуть розслабитися після скорочення. Це різновид калій-агресивної (посилюваної калієм) міотонії, що означає, що високий рівень калію може посилювати симптоми.

2 Епідеміологія та поширеність

У всьому світі; діапазон точкової поширеності невідомий.

3 Клінічні прояви

У людей із цим станом спостерігається стійка м'язова скутість і утруднене розслаблення м'язів після їх скорочення. Це може уражати кисті, ноги, повіки та інші м'язи. Симптоми часто провокуються або посилюються вживанням продуктів з високим вмістом калію, таких як банани чи картопля, або відпочинком після фізичного навантаження.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Діагноз ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі та спеціалізованих дослідженнях. Електроміографія (ЕМГ) вимірює електричну активність м'язів і може виявляти міотонічні розряди. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені SCN4A, який пов'язаний із цим станом.

6 Лікування та терапія

Лікування спрямоване на контроль симптомів. Лікарські засоби, такі як мексилетин, блокатор натрієвих каналів, можуть допомогти зменшити м'язову скутість. Також рекомендується уникати продуктів з високим вмістом калію та провокуючих факторів. Фізична терапія може допомогти підтримувати функцію м'язів.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші форми міотонії, такі як вроджена міотонія (хвороба Томсена або Беккера), вроджена параміотонія та гіперкаліємічний періодичний параліч. Вони також спричиняють м'язову скутість, але мають інші тригери та перебіг.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →