Клінічне визначення
Синдром Ларона — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє дуже низький зріст. У людей із цим станом нормальний або підвищений рівень гормону росту в крові, але їхній організм не може правильно його використовувати, що призводить до низького рівня спорідненого гормону, який називається IGF-1 (інсуліноподібний фактор росту 1).
Епідеміологія та поширеність
Китай: середнє точкове значення поширеності — 4,86; діапазон точкової поширеності — 1-9 / 100 000 | Європа: середнє точкове значення поширеності — 0,3; діапазон точкової поширеності — 1-9 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Основна ознака синдрому Ларона — виражена низькорослість, помітна з раннього дитинства. Інші особливості можуть включати малий розмір голови, затримку статевого дозрівання та високий тембр голосу. У деяких людей може бути ожиріння, але вони часто мають нижчий ризик певних видів раку та цукрового діабету.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Агенезія зубів HP:0009804Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія/гіпоплазія носа HP:0009924Дуже часто (99-80%)
-
Високе чоло HP:0000348Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія спинки носа HP:0005281Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на аналізах крові, які показують нормальний або підвищений рівень гормону росту, але низький рівень IGF-1. Стимуляційний тест із гормоном росту показує, що IGF-1 не підвищується, як очікується. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені рецептора гормону росту.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. Рекомбінантний IGF-1 (мекасермін) можна вводити для покращення росту. Інша підтримувальна терапія включає моніторинг низького рівня цукру в крові та лікування ожиріння. Гормон росту неефективний, оскільки організм не може на нього відповісти.
Диференційна діагностика
Інші причини низькорослості, такі як дефіцит гормону росту, синдром Тернера та інші генетичні синдроми, можуть виглядати подібно. Однак при синдромі Ларона рівень гормону росту високий, що допомагає відрізнити його.
