Клінічне визначення
Ото-палатодигітальний синдром 2 типу — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток обличчя, кісток та інших органів. Це тяжка форма групи станів, відомих як ото-палатодигітальні спектральні розлади. Немовлята з цим захворюванням часто мають характерні риси обличчя, аномалії кісток і проблеми з головним мозком, серцем, нирками та кишечником. На жаль, багато з них не переживають немовлячий вік.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 40 випадків/сімей. Точкова поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми наявні при народженні та включають характерний вигляд обличчя з широко розставленими очима, плоским переніссям і малою щелепою. Є тяжкі проблеми з кістками, такі як короткі кінцівки, викривлені кістки та додаткові пальці на руках або ногах. Інші проблеми можуть включати вади розвитку головного мозку, вроджені вади серця, проблеми з нирками та кишкову непрохідність. Утруднене дихання є частим через малу грудну клітку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Анодонтія HP:0000674Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія вушної раковини HP:0000377Дуже часто (99-80%)
-
Велике тім'ячко HP:0000239Дуже часто (99-80%)
-
Викривлення довгих кісток HP:0006487Дуже часто (99-80%)
-
Виражені надбрівні дуги HP:0000336Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, візуалізаційних дослідженнях, таких як рентгенографія для виявлення аномалій кісток, і генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені FLNA. Пренатальне УЗД може виявити деякі проблеми з кістками та органами до народження.
Лікування та терапія
Немає лікування, яке б виліковувало. Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати операції для корекції деформацій кісток, вад серця або кишкової непрохідності. Може знадобитися підтримка дихання. Догляд здійснює команда фахівців, включаючи генетиків, ортопедів, кардіологів та інших.
Диференційна діагностика
Інші стани, що виглядають подібно, включають ото-палатодигітальний синдром 1 типу, який є легшим, та інші скелетні дисплазії, такі як кампомелічна дисплазія або танатоформна дисплазія. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
