Клінічне визначення
Синдром мікроделеції 15q13.3 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою втратою ділянки хромосоми 15. Ця втрата може призвести до різноманітних проблем розвитку та поведінки, але конкретні симптоми можуть значно варіюватися від людини до людини.
Епідеміологія та поширеність
Норвегія: середня поширеність при народженні 0,04, діапазон 1-5 на 10 000. США: середня поширеність при народженні 0,018, діапазон 1-5 на 10 000. Світ: зареєстровано 264 випадки. Точкова поширеність у світі: середня 2,5, діапазон 1-9 на 100 000.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом часто мають затримки досягнення етапів розвитку (наприклад, ходьби або мовлення), інтелектуальні порушення та поведінкові проблеми, такі як проблеми з увагою, тривожність або риси розладу аутистичного спектра. Деякі також можуть мати судоми або інші медичні проблеми, але тяжкість і комбінація симптомів значно відрізняються.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Помірно (29-5%)
-
Аутизм HP:0000717Помірно (29-5%)
-
Біполярний афективний розлад HP:0007302Помірно (29-5%)
-
Виступаючий кінчик носа HP:0005274Помірно (29-5%)
-
Відстовбурчені вуха HP:0000411Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тесту, званого хромосомним мікроматричним аналізом (CMA), який може виявити відсутню ділянку хромосоми 15. Цей тест часто проводиться, коли у людини є нез'ясовані затримки розвитку, інтелектуальна недостатність або поведінкові проблеми.
Лікування та терапія
Лікування синдрому не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати програми раннього втручання, спеціальну освіту, поведінкову терапію, ліки від судом або розладів настрою, а також підтримку команди фахівців, таких як неврологи, психологи та генетичні консультанти.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші генетичні синдроми, що спричиняють затримки розвитку та поведінкові проблеми, такі як синдром делеції 22q11.2, синдром Ангельмана або синдром ламкої Х-хромосоми. Генетичний тест допомагає відрізнити мікроделецію 15q13.3 від цих станів.
