Клінічне визначення
Дигідропіримідинурія — це дуже рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм розщеплює певні будівельні блоки ДНК. Це може призвести до накопичення шкідливих речовин і спричинити низку проблем зі здоров'ям.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі поширеність становить <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються в широких межах. У деяких людей взагалі немає симптомів. В інших можуть бути проблеми з годуванням, блювання, рефлюкс, труднощі з засвоєнням поживних речовин, м'язова гіпотонія, затримки розвитку, судоми, а в деяких випадках — повільний ріст, малий розмір голови або аутизм.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Регрес розвитку HP:0002376Дуже рідко (<4-1%)
-
Атрофія ворсинок HP:0011473Помірно (29-5%)
-
Аутизм HP:0000717Помірно (29-5%)
-
Блювання HP:0002013Помірно (29-5%)
-
Гастроезофагеальний рефлюкс HP:0002020Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів сечі, які показують високий рівень певних речовин, та генетичного тестування для виявлення мутацій у гені DPYS.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами, таких як спеціальні дієти, ліки від судом і терапії для затримок розвитку. Люди з цим захворюванням повинні уникати хіміотерапевтичного препарату 5-фторурацил (5-ФУ), оскільки він може спричинити серйозну токсичність.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними симптомами включають інші метаболічні розлади, такі як порушення циклу сечовини, органічні ацидемії та мітохондріальні захворювання. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
