Клінічне визначення
Синдром дисбалансу (DES) — це стан, що впливає на рівновагу та координацію. Це не прогресуюче захворювання, тобто воно не погіршується з часом. Люди з DES мають проблеми з координацією (атаксія), інтелектуальну недостатність, затримку ходьби та менший за норму мозочок (частина мозку, що контролює рівновагу).
Епідеміологія та поширеність
Поширений у всьому світі. Зареєстровано 51 випадок. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в ранньому дитинстві. Діти з DES можуть мати труднощі з сидінням, стоянням або ходьбою. Часто спостерігаються погана координація, нестійкі рухи, незграбність. Інтелектуальна недостатність може варіювати від легкої до тяжкої. Деякі діти також можуть мати затримку мовлення або інші затримки розвитку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атаксія HP:0001251Дуже часто (99-80%)
-
Гіперрефлексія HP:0001347Дуже часто (99-80%)
-
Гіпотонія HP:0001252Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
-
Порушення ходи HP:0001288Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, історії хвороби та візуалізації мозку (наприклад, МРТ), яка показує менший мозочок. Також може проводитися генетичне тестування для виявлення змін у генах, пов'язаних з DES.
Лікування та терапія
Лікування DES не існує, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Це може включати фізичну терапію для покращення рівноваги та координації, ерготерапію для навичок повсякденного життя та логопедичну терапію. Спеціальні освітні програми можуть допомогти при інтелектуальній недостатності.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі на DES, включають інші типи мозочкової атаксії, церебральний параліч та деякі генетичні синдроми, що впливають на рівновагу та розвиток. Лікар може допомогти відрізнити DES від цих станів за допомогою тестування.
