Клінічне визначення
Синдром дистальної дуплікації 15q — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене додатковою копією фрагмента хромосоми 15. Це може призвести до різноманітних симптомів, включаючи проблеми з навчанням, повільний ріст та унікальні риси обличчя.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням можуть мати інтелектуальну недостатність, затримки розвитку та проблеми з ростом. Вони часто мають виразні риси обличчя, такі як мала голова, широко розставлені очі та низько посаджені вуха. Деякі також можуть мати вади серця або мозку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Арахнодактилія HP:0001166Дуже часто (99-80%)
-
Високе піднебіння HP:0000218Дуже часто (99-80%)
-
Виступаюча спинка носа HP:0000426Дуже часто (99-80%)
-
Довга носогубна складка HP:0000343Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром за допомогою генетичного тесту, який називається хромосомним аналізом або мікрочипом, що виявляє додатковий генетичний матеріал на хромосомі 15.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати спеціальну освіту, фізичну терапію та хірургічне втручання при вадах серця або інших вроджених дефектах.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші синдроми дуплікації хромосом, такі як синдром дуплікації 15q, та генетичні розлади, як синдром Прадера-Віллі або синдром Ангельмана.
