Клінічне визначення
Синдром інтелектуальної недостатності, обструктивного апное сну та легких дисморфічних рис, пов'язаний з AHDC1, — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток і здоров'я. Воно спричиняє знижений м'язовий тонус, затримку досягнення етапів розвитку, таких як ходьба та мовлення, інтелектуальну недостатність, проблеми з диханням під час сну (обструктивне апное сну), легкі відмінності в рисах обличчя та поведінкові проблеми. У деяких людей також можуть бути судоми, проблеми з координацією або мимовільні рухи очей.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей: 4.0 (випадки) | У всьому світі: поширеність <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Немовлята та діти з цим синдромом часто мають слабкий м'язовий тонус (гіпотонію), що може ускладнювати годування. Зазвичай у них спостерігається затримка розвитку, наприклад, пізніше сидіння, повзання та ходьба. Мовлення часто відсутнє або значно затримане. Інтелектуальна недостатність варіюється від легкої до тяжкої. У багатьох дітей є обструктивне апное сну, яке спричиняє паузи в диханні під час сну і може призводити до хропіння або неспокійного сну. Легкі відмінності обличчя можуть включати широкий лоб, широко розставлені очі або плоску спинку носа. Поведінкові проблеми можуть включати тривожність, гіперактивність або поведінку, подібну до аутизму. У деяких осіб можуть виникати судоми, нестійка хода (атаксія) або швидкі, неконтрольовані рухи очей (ністагм).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпотонія HP:0001252Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Затримка мовленнєвого та мовного розвитку HP:0000750Дуже часто (99-80%)
-
Затримка моторного розвитку HP:0001270Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тесту, який називається повним екзомним секвенуванням або цільовою панеллю генів, що виявляє зміни в гені AHDC1. Лікарі також можуть провести фізичний огляд, перевірити затримки розвитку та виконати дослідження сну (полісомнографію) для підтвердження обструктивного апное сну. Візуалізація мозку (МРТ) може бути виконана для виявлення структурних аномалій.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати фізичну терапію для низького м'язового тонусу та моторних затримок, логопедичну терапію для комунікаційних труднощів та спеціальні освітні програми для інтелектуальної недостатності. Обструктивне апное сну часто лікується за допомогою апарату CPAP або, в деяких випадках, хірургічного видалення мигдаликів і аденоїдів. Судоми контролюються протиепілептичними препаратами. Поведінкові проблеми можуть коригуватися за допомогою поведінкової терапії або медикаментів. Рекомендується регулярне спостереження у команди спеціалістів (невролог, пульмонолог, генетик).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні синдроми, що спричиняють затримку розвитку, низький м'язовий тонус та апное сну, такі як синдром Дауна, синдром Прадера-Віллі або інші синдроми інтелектуальної недостатності. Специфічний генетичний тест на AHDC1 допомагає відрізнити цей синдром від інших.
